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Santé et génétique : attention au simplisme

Les maladies à fort déterminisme génétique sont rares. La plupart des maladies sont multifactorielles. L’association de maladies à des gènes ne signifie pas qu’ils en soient la cause.

La génétique moléculaire, couplée à la génétique épidémiologique, permettent aujourd’hui de localiser et de caractériser la structure moléculaire d’un nombre grandissant de gènes, dont certaines variantes se révèlent statistiquement associés à des maladies.
Dans son numéro de décembre, Prescrire précise cependant que la seule présence de gènes altérés chez un individu ne suffit pas, en général, à déterminer à coup sûr la manifestation des signes et des symptômes d’une maladie. D’autres facteurs sont en jeu, engageant des mécanismes complexes dont on ignore encore beaucoup fin 2008. En somme, l’association de maladies à des gènes ne signifie pas que ces derniers en soient à l’origine.
En pratique, les maladies à fort déterminisme génétique sont pour la plupart des maladies rares, voire très rares. Les maladies humaines plus communes sont multifactorielles et résultent d’interactions complexes entre des facteurs génétiques et d’autres facteurs.
Les gènes déterminent le plus souvent une vulnérabilité accrue ou diminuée selon les personnes et les affections considérées, et non pas un destin. Une notion à ne pas perdre de vue, à l’heure où sont commercialisés de plus en plus de tests génétiques.
Et il ne faut surtout pas oublier qu’il y a très loin entre l’identification d’un gène lié à une maladie, et la prévention ou le traitement de cette maladie.

©Prescrire 1er décembre 2008

"La part du gène : gare au simplisme !" Rev Prescrire 2008 ; 28 (302) : 941-945. Télécharger (pdf, 120 Ko).