Prescrire analyse les données d'évaluation des médicaments autorisés dans les maladies rares comme celles d'autres médicaments. Les cas les plus récents sont : l'odévixibat (Kayfanda°) dans le syndrome d'Alagille (lire aussi "odévixibat (Kayfanda°) et syndrome d'Alagille") ; la pegzilarginase (Loargys°) dans le déficit en arginase 1 (lire n° 505, p. 810-812) ou encore l'adamts13r (Adzynma°) dans le purpura thrombotique thrombopénique congénital (lire n° 505, p. 813-815).
Et pourtant, leur utilisation est confidentielle du fait du peu de patients concernés et ils sont prescrits par des soignants hyperspécialisés. Mais alors, pourquoi Prescrire s'y intéresse ?
Pour les patients atteints de maladies rares comme pour les autres, l'autorisation de mise sur le marché (AMM) des médicaments doit apporter des garanties concrètes, et pas seulement de l'espoir. Constituer et partager un socle d'informations communes, fiables, libres de toute influence, notamment sur la balance bénéfices-risques des médicaments, est utile pour l'ensemble des patients et des soignants. Même s'ils ne sont pas à l'origine de la prescription, les soignants de premier recours peuvent être amenés à échanger avec des patients au sujet de médicaments destinés à des maladies rares, par exemple des effets indésirables, d'éventuelles interactions médicamenteuses ou des modalités de surveillance pendant le traitement.
Chaque médicament autorisé dans une maladie rare concerne peu de patients. Mais les maladies rares étant nombreuses, la probabilité est forte qu'au cours de son activité professionnelle un soignant accompagne au moins un patient atteint d'une de ces maladies. Retrouver rapidement, le moment venu, une information fiable dans le fonds documentaire Prescrire permet d'aider les soignants, et ainsi les patients.
