Le dépistage néonatal élargi

Le 1er janvier 2023, le nombre de maladies faisant l'objet d'un dépistage néonatal par examen biologique a été porté à 13, avec l'ajout de 7 anomalies métaboliques héréditaires dénommées aussi "erreurs innées du métabolisme" : leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidémie isovalérique, déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue, et déficit en captation de carnitine (1,2).

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