Extension du dépistage néonatal biologique : 16 maladies recherchées

En France, le dépistage biologique de la drépanocytose est effectué chez tous les nouveau-nés depuis 2024 (1). La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France, avec des complications cliniques parfois graves, notamment infectieuses. Son dépistage permet une attention précoce qui devrait contribuer à une réduction de la mortalité dans la petite enfance. Le coût d'un tel dépistage, dit universel, est censé ne pas dépasser celui de la prise en charge médicale de patients non repérés par un dépistage ciblé (2).

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