La liste des examens biologiques de dépistage néonatal s'est allongée avec un arrêté du 12 novembre 2020. Elle comprenait déjà le dépistage de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie congénitale et de la mucoviscidose, ainsi que de l'hyperplasie congénitale des surrénales (pour les nouveau-nés nés à partir de 32 semaines d'aménorrhée) et de la drépanocytose (en cas de risque particulier de développer la maladie). Depuis le 1er décembre 2020 s'y ajoute le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) (1,2)
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