La trisomie 21 est la plus fréquente des aberrations chromosomiques à la naissance. 30 % à 50 % des personnes concernées ("mongoliens") ont une malformation cardiaque, qui constitue leur première cause de décès pendant l'enfance. Les infections respiratoires sont la seconde cause de décès précoce. La revue Prescrire rappelle dans son numéro de juin que les personnes atteintes de trisomie 21 ont souvent de multiples pathologies. On retrouve fréquemment des anomalies visuelles, des surdités, un retard mental de degré variable, des troubles psychiatriques, des troubles respiratoires graves, une fertilité réduite. D'autres pathologies sont plus fréquentes que dans la population générale comme des anomalies dentaires, des troubles cutanés, des troubles orthopédiques, des leucémies, des malformations digestives, etc.
Ces différentes pathologies justifient un suivi adapté pour chaque tranche d'âge avec un dépistage de différentes pathologies, afin d'améliorer leur pronostic : à la naissance, dépistage d'une malformation cardiaque, d'une anomalie oculaire, d'une surdité, d'un dysfonctionnement de la thyroïde ; prise en charge éducative et psychosociale durant l'enfance et l'adolescence ; prise en charge des problèmes mentaux et des difficultés d'insertion sociale à l'âge adulte ; le suivi et la prise en charge des troubles neurosensoriels, thyroïdiens, respiratoires et cardiaques sont à prolonger toute la vie.
©Prescrire 1er juin 2006
"Trisomie 21" Rev Prescrire 2006 ; 26 (273) : 448-451. Télécharger (pdf, 175 Ko).
