Les maladies liées à un déficit d'enzyme intervenant dans la synthèse de l'urée, héréditaires et rares, entraînent une hyperammoniémie neurotoxique. Outre un régime hypoprotidique strict, le traitement repose sur : le phénylbutyrate de sodium (Pheburane°), notamment en granulés qui sont avalés avec une boisson ou saupoudrés sur une cuillérée d'aliments solides, avec un enrobage qui masque le mauvais goût de la substance ; le phénylbutyrate de glycérol (Ravicti°) en solution buvable sans excipient et presque sans goût, administrée à l'aide d'une seringue graduée en millilitres, non fournie dans le conditionnement et à changer chaque jour (1à3)
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