Le syndrome de Bardet-Biedl associe principalement les symptômes suivants : obésité prédominant au niveau du tronc, dès l'enfance ; troubles neuropsychiques, dont troubles cognitifs et de la coordination ; troubles rénaux dont insuffisances rénales ; doigts ou orteils en surnombre ; rétinopathies, dont pertes de vision nocturne et visions dites en tunnel ; anomalies génitales chez les filles et les garçons ; anomalies cardiaques. Ce syndrome est dû à une mutation sur les 2 allèles d'un des nombreux gènes impliqués dans les structures ciliaires de diverses cellules de l'organisme, d'où une grande diversité clinique. Il touche environ 1 personne sur 100 000. Début 2024, on n'en connaît pas de traitement spécifique. La prise en charge est symptomatique (1)
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