Certaines maladies génétiques rares se manifestent notamment par une obésité, tel le syndrome de Bardet-Biedl, le déficit en pro-opiomélanocortine (POMC), le déficit en récepteur de la leptine (LEPR) ou le déficit en une enzyme nommée PCSK1. Ces trois déficits touchent la voie neuronale du récepteur de type 4 aux mélanocortines (MC4), qui intervient dans la régulation de la faim et de la prise de nourriture (1,2)
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