Avalglucosidase alfa (NEXVIADYME°) et maladie de Pompe

La maladie de Pompe (alias glycogénose de type II) est une maladie génétique rare, liée à un déficit en une enzyme lysosomale qui transforme le glycogène en glucose. L'accumulation de glycogène au niveau de divers tissus et organes entraîne leur dysfonctionnement, conduisant notamment à des altérations des fonctions motrices et respiratoires, et à des atteintes cardiaques et hépatiques (1à4).

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