Inotersen (TEGSEDI°) et polyneuropathie liée à une amylose à transthyrétine

L'amylose à transthyrétine est une maladie héréditaire rare, invalidante, et d'évolution fatale. Elle est liée à une mutation du gène de la transthyrétine, une protéine qui assure notamment le transport du rétinol (alias vitamine A) dans le sang. La transthyrétine anormale, produite à partir du gène muté, forme des dépôts dits amyloïdes au niveau de divers organes, ce qui entraîne leur dysfonctionnement. L'amylose à transthyrétine se manifeste en général à l'âge adulte. Les patients souffrent notamment d'une neuropathie sensitive qui se complique progressivement d'une neuropathie motrice à l'origine d'une perte de la marche. Les autres troubles sont notamment cardiaques, rénaux, digestifs, oculaires. L'espérance de vie des patients est en général de 5 ans à 12 ans après l'apparition des symptômes (1,2).