Patisiran (ONPATTRO°) et polyneuropathie liée à une amylose à transthyrétine

L'amylose à transthyrétine est une maladie héréditaire rare, invalidante et d'évolution fatale. Elle est liée à une mutation du gène de la transthyrétine (notamment la mutation dite V30M). La transthyrétine, une protéine synthétisée surtout par le foie, assure le transport du rétinol (alias vitamine A) et de la thyroxine (une hormone thyroïdienne) dans le sang et le liquide céphalorachidien. La transthyrétine anormale, produite à partir du gène muté, forme des dépôts amyloïdes au niveau du système nerveux central et périphérique, et dans de nombreux organes, notamment le cœur, les reins et les yeux. Ces dépôts sont à l'origine de dysfonctionnements de ces organes (1à3).