La maladie de Duchenne est une maladie génétique grave due à une mutation sur le gène de la dystrophine, une protéine importante pour la structure et la contraction des muscles. Chez environ 10 % des patients, la mutation est de type "non-sens". Une telle mutation conduit à la production d'une protéine tronquée, non fonctionnelle (1)
Accéder au sommaire du numéro :