Dès la première consultation pour un retard pubertaire chez un garçon, la présence de certains signes conduit à écarter le diagnostic de retard pubertaire dit simple, et justifie de solliciter une équipe spécialisée qui procèdera aux examens complémentaires adaptés tels qu'une IRM cérébrale ou un examen morphologique des chromosomes (caryotype) pour établir un diagnostic (1,2). Il s'agit principalement de :
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