Fosdénoptérine (NULIBRY°) et déficit en cofacteur à molybdène de type A

Un traitement à instaurer le plus tôt possible après la naissance, malgré certaines limites
quiz

Les questions clés

  • Dans cette situation clinique, la fosdénoptérine prolonge-t-elle la durée de vie ?

  • Quel est son effet sur les complications de la maladie ?

  • Retarde-t-elle son aggravation ?

  • Améliore-t-elle la qualité de vie des patients et de leur entourage ?

  • Au prix de quels effets indésirables ?

Le déficit en cofacteur à molybdène de type A est un trouble métabolique héréditaire extrêmement rare. Il est caractérisé par une encéphalopathie qui apparaît en général dans les premiers jours de vie (1à4). Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive due à des mutations du gène MOCS1 qui entraînent un déficit en pyranoptérine monophosphate cyclique, un substrat nécessaire à la synthèse du cofacteur à molybdène. Ce cofacteur est lui-même essentiel au fonctionnement de certaines enzymes, notamment la sulfite oxydase. Les déficits en pyranoptérine monophosphate cyclique et en cofacteur à molybdène sont à l'origine d'une accumulation de métabolites neurotoxiques, notamment de sulfites. La fréquence du déficit en cofacteur à molybdène de type A est estimée dans l'Union européenne à 1 pour 2 000 000 d'habitants (1à4).

La suite est réservée à nos abonnés. Déjà abonné ? Se connecter

Faites le choix de l'indépendanceet accédez à tous nos contenusà partir de 19€ par mois Abonnez-vous