La céroïde lipofuscinose neuronale de type 2 est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie du gène codant pour une enzyme lysosomale, la tripeptidyl peptidase de type 1. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation d'un pigment, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et dans la rétine, à l'origine d'une dégénérescence cérébrale et rétinienne progressive. La maladie apparaît le plus souvent entre les âges de 2 et 4 ans. Elle se manifeste par des crises d'épilepsie, une ataxie, une perte des fonctions motrices et visuelles, une perte du langage et un déclin des autres fonctions cognitives. La plupart des patients deviennent polyhandicapés, grabataires, malvoyants, avec une déficience intellectuelle profonde. La mort survient le plus souvent entre les âges de 10 et 16 ans (1,2)
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