La céroïde lipofuscinose neuronale de type 2 est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive due à une anomalie du gène codant pour une enzyme lysosomale, la tripeptylpeptidase de type 1. Le déficit en cette enzyme entraîne l'accumulation d'un pigment, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et la rétine, à l'origine d'une dégénérescence cérébrale et rétinienne progressive (1à3)
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