Nusinersen (SPINRAZA°), onasemnogène abéparvovec (ZOLGENSMA°), dans l'amyotrophie spinale proximale avant l'apparition des symptômes

L'amyotrophie spinale proximale est une maladie neuromusculaire d'évolution progressive (1,2). C'est une maladie génétique causée par des mutations sur le gène SMN1. Ces mutations entraînent un déficit en protéine SMN (protéine de survie du motoneurone), conduisant à la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière ; d'où une absence de stimulation des muscles et leur atrophie, avec apparition de troubles moteurs, respiratoires et alimentaires. Un autre gène code pour la protéine SMN : le gène SMN2, souvent présent en plusieurs copies, mais qui ne contribue normalement qu'à la synthèse de 10 % à 15 % des protéines SMN fonctionnelles. Chez les patients atteints d'amyotrophie spinale proximale, le défaut de synthèse de la protéine SMN à partir du gène SMN1 est plus ou moins compensé par une synthèse à partir des copies du gène SMN2 (1,2).