Nusinersen (SPINRAZA°) et amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale proximale est une maladie neuromusculaire progressive rare, caractérisée par la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière. Chez quasiment tous les patients, c'est une maladie génétique à transmission autosomale récessive causée par des délétions ou des mutations sur le gène SMN1 situé sur le bras long du chromosome 5 (alias bras 5q) (1à4). Quand il est normal, ce gène code pour la synthèse de la protéine SMN ou protéine de "survie du motoneurone". Sans cette protéine, les motoneurones de la moelle épinière sont incapables de stimuler les muscles et ceux-ci s'atrophient (1,2).

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