Pour les enfants âgés de moins de 7 ans, surtout avant l'apparition des symptômesLa leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative rare qui touche le système nerveux central et périphérique. C'est une maladie génétique due à des mutations du gène codant pour l'arylsulfatase A (ARSA), une enzyme qui dégrade les sulfatides entrant dans la composition de la myéline, la gaine des fibres nerveuses. Ces mutations entraînent un déficit en arylsulfatase A et une accumulation des sulfatides dans diverses cellules, notamment du système nerveux. Il en résulte une démyélinisation du système nerveux central et périphérique (1à4)
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