La cystinose est une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par l'accumulation de cystine (un acide aminé) dans les lysosomes. Des dépôts de cystine se forment alors dans la plupart des tissus, dont les reins et la cornée, d'où notamment des insuffisances rénales et des troubles oculaires apparaissant généralement durant l'enfance (1,2)
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