Évérolimus (VOTUBIA°) et épilepsie de la sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare. Elle est caractérisée notamment par une hyperactivité du complexe mTOR, un complexe impliqué entre autres dans la croissance cellulaire. Cette maladie conduit au développement, dès l'enfance, de tumeurs bénignes dans divers organes, en particulier dans le cerveau (parfois sous forme d'astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes), les reins, la peau, les yeux, le foie, les poumons. La plupart des patients atteints d'une sclérose tubéreuse de Bourneville ont des crises d'épilepsie, souvent avant l'âge d'un an. Ces crises surviennent parfois même en l'absence de tumeurs cérébrales, mais de telles tumeurs sont un facteur de risque. Le type de crises varie d'un patient à l'autre, avec parfois plusieurs types associés chez un même patient : spasmes infantiles, crises partielles avec ou sans généralisation secondaire, crises généralisées (1à4).