L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare liée à un déficit en une enzyme impliquée dans la formation des os et le fonctionnement musculaire. Ses manifestations cliniques sont très variables : troubles de la formation osseuse avec fractures et une fragilité osseuse par défaut de minéralisation, atteintes dentaires (pertes prématurées des dents, caries), troubles de la croissance et de la marche, troubles respiratoires, etc. La gravité de la maladie est d'autant plus grande qu'elle apparaît tôt dans la vie. Quand la maladie apparaît avant l'âge de 6 mois, la mortalité est très élevée durant la première année de vie.
L'asfotase alfa (Strensiq°) est une protéine recombinante qui reproduit l'activité de l'enzyme déficitaire. Elle a fait l'objet d'une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne chez des patients atteints d'une hypophosphatasie apparue avant l'âge de 18 ans.
Dans cette situation, l'évaluation non comparative de l'asfotase alfa chez un petit nombre d'enfants, a montré une réduction de la mortalité et des complications osseuses chez les enfants atteints d'une forme apparue avant l'âge de 6 mois. L'effet sur les formes d'apparition plus tardive est incertain.
Les effets indésirables de l'asfotase alfa et les inconnues inhérentes aux faiblesses du dossier d'évaluation motivent un suivi attentif.
©Prescrire 1er juin 2017
"Asfotase alfa (Strensiq°) et hypophosphatasie. Augmentation des chances de survie de très jeunes enfants" Rev Prescrire 2017 ; 37 (404) : 406-407. (pdf, réservé aux abonnés)
