L'achondroplasie est la moins rare des dysplasies osseuses d'origine génétique. Elle se caractérise notamment par une petite taille (environ 1,30 m à l'âge adulte) avec des membres courts, une dysmorphie faciale, des déformations de la colonne vertébrale (1). Elle est liée à des anomalies de la croissance osseuse ou du cartilage, du fait d'une mutation du gène FGFR3 (récepteur de type 3 du facteur de croissance des fibroblastes, en anglais). Ce récepteur est alors activé de façon excessive (1)
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