Le déficit en sphingomyélinase acide (alias maladie de Niemann-Pick de type A ou de type B) est une maladie héréditaire lysosomale rare. Ce déficit enzymatique entraîne l'accumulation de sphingomyéline, un lipide entrant dans la composition de la plupart des membranes cellulaires, ce qui provoque le dysfonctionnement de divers tissus et organes (1à3)
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