Poursuivre l'évaluationL'amyotrophie spinale proximale est une maladie neuromusculaire, d'évolution progressive, caractérisée par un déficit en protéine dite de survie du motoneurone (protéine SMN) et la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière (1). Elle entraîne une absence de stimulation des muscles et leur atrophie. Elle touche environ 3 enfants pour 100 000 naissances en Europe (1)
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