Lumasiran (OXLUMO°) et hyperoxalurie primitive de type 1

L'hyperoxalurie primitive de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive rare. En Europe, sa fréquence est d'environ un cas pour 120 000 naissances. C'est une maladie due à un déficit d'une enzyme hépatique, l'alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). Cette enzyme hépatique transforme le glyoxylate en glycine. Quand l'AGT n'est pas fonctionnelle, le glyoxylate est métabolisé en oxalate, qui est éliminé par les reins. L'oxalate en excès se lie au calcium, et forme un sel peu soluble dans les urines qui cristallise dans les reins, puis dans d'autres organes (1à4).