Afamélanotide (SCENESSE°) et protoporphyrie érythropoïétique

Les porphyries sont des maladies génétiques liées à des perturbations de la synthèse de l'hème, alias ferroprotoporphyrine, le constituant de l'hémoglobine qui contient un atome de fer ferreux (1,2). Ces perturbations sont causées par un déficit en une des huit enzymes intervenant dans cette synthèse (1). On distingue différents types de porphyrie en fonction de l'enzyme déficitaire (2).