Peut-être une amélioration clinique ?L'alpha-mannosidose est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessive, qui touche 1 à 2 personnes sur 1 000 000 dans le monde. Elle est liée à un déficit en alpha-mannosidase, une enzyme présente dans les lysosomes. Ce déficit est à l'origine d'une accumulation intracellulaire d'oligosaccharides riches en mannose, entraînant un dysfonctionnement cellulaire dans de nombreux tissus et organes. Le diagnostic repose notamment sur la mesure de l'activité de l'alpha-mannosidase dans les leucocytes, éventuellement complétée par l'identification de la mutation génétique (1à3)
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