La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie héréditaire rare. Elle est liée à un déficit en stérol 27-hydroxylase, une enzyme qui a un rôle dans le catabolisme hépatique du cholestérol. Ce déficit est à l'origine d'une carence en acides biliaires primaires, dont l'acide chénodésoxycholique. Durant l'enfance, les patients sont généralement atteints de diarrhées chroniques et de cataracte. Au cours de la 2e ou de la 3e décennie de vie, des dépôts de cholestérol et de cholestanol (alias xanthomes) apparaissent, notamment dans le cerveau et les tendons, entraînant un processus dégénératif neurologique (avec retard mental), des atteintes osseuses, etc. (1,2)
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