La cystinurie est une maladie héréditaire rare, caractérisée notamment par une élimination urinaire importante de cystine. La faible solubilité de la cystine entraîne la formation de calculs rénaux (lithiases) à l'origine de douleurs, d'hématuries, d'infections et d'atteintes rénales. Elle se développe à tout âge, mais les signes cliniques apparaissent en moyenne à l'âge de 15 ans (1,2)
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