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Maladies rares : pas de recul suffisant pour l’alglucosidase alfa dans la forme "tardive" de la maladie de Pompe

L’évaluation de l’alglucosidase alfa (Myozyme°) dans la forme "tardive" de la maladie de Pompe doit être poursuivie. Son efficacité sur l’évolution du handicap n’est pas connue et elle expose à des réactions d’hypersensibilité parfois graves.

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire rare, liée au déficit d’une enzyme, l’alglucosidase alfa. On ne connaît pas de traitement curatif de la maladie qui se présente sous deux formes. La forme "précoce" touche les nourrissons et entraîne généralement le décès avant l’âge de 1 an. La forme "tardive", qui survient dans l’enfance, l’adolescence, voire plus tardivement, jusqu’à 70 ans, se manifeste par une altération lente de la qualité de vie, liée à des troubles musculaires et respiratoires. Son traitement est symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie de ces patients. Dans la forme "précoce", l’alglucosidase alfa (Myozyme°), commercialisée depuis 2006, augmente la survie des enfants, mais chez presque un enfant sur deux la marche n’est pas acquise et une assistance respiratoire est nécessaire.

L’évaluation de l’alglucosidase alfa dans la forme "tardive" repose principalement sur un essai n’incluant que 90 patients, versus placebo. Après 18 mois de traitement, il n’y a pas eu de différence de qualité de vie, et les résultats sur les autres critères d’évaluation du traitement (test de marche de 6 minutes, capacité respiratoire en position assise), dont la pertinence est incertaine, sont au mieux modestes à court terme.

Les effets indésirables, notamment des réactions d’hypersensibilité, sont parfois graves et probablement sous-notifiés, du fait notamment que les deux registres de recueil d’information sur la maladie sont en partie financés par la firme pharmaceutique qui commercialise le médicament. Le coût du traitement est de l’ordre de 350 000 euros par an. Dans l’intérêt des patients, il importe de poursuivre son évaluation, et, en attendant, d’adapter au mieux le traitement symptomatique à chaque patient.

©Prescrire 1er octobre 2011

"Alglucosidase alfa (Myozyme°) et forme "tardive" de la maladie de Pompe" Rev Prescrire 2011 ; 31 (336) : 735. (pdf, réservé aux abonnés)

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