L'espérance de vie des patients atteints de trisomie 21 a augmenté depuis quelques décennies ; elle est actuellement d'environ 50 ans. Les principales causes de décès précoce sont les cardiopathies congénitales et les infections respiratoires.

À tout âge. Les risques d'infections sévères ORL et respiratoires incitent à traiter les patients atteints de trisomie 21 plus tôt que les autres.

Période néonatale. À la naissance, la priorité est de dépister une cardiopathie congénitale, une anomalie oculaire, une surdité, l'hypothyroïdie. 30 % à 50 % des patients atteints de trisomie 21 ont une cardiopathie congénitale : pour ces patients, il s'agit de la première cause de décès pendant l'enfance. Outre l'examen clinique, une échographie cardiaque est recommandée durant le premier mois de la vie.

Avant la puberté. Durant l'enfance et l'adolescence, l'attention se porte principalement sur le retard mental, les troubles du comportement et la prise en charge éducative et psychosociale ; à cet âge, la croissance est surveillée afin de dépister précocement une obésité, ainsi que l'état dentaire et la fonction thyroïdienne (bilan thyroïdien annuel). Un contrôle annuel de l'état cardiaque, oculaire et auditif est conseillé.

Puberté. À l'adolescence, les questions de la puberté, de la sexualité et de la contraception sont à envisager.

Adulte. À l'âge adulte, la prise en charge des problèmes mentaux et des difficultés d'insertion sociale est au premier plan. Les troubles psychiatriques sont fréquents, et, après 40 ans, il apparaît très souvent un tableau de démence de type Alzheimer. Le suivi et la correction des troubles neurosensoriels, thyroïdiens, respiratoires et cardiaques sont à prolonger toute la vie.

©La revue Prescrire 15 juin 2006
Rev Prescrire 2006 ; 26 (273) : 448-451 (17 références).